Jak to się zaczęło?

Trudny początek…

Wiadomość o ciąży spadła na mnie jak grom z jasnego nieba, nie potrafiłam sobie wyobrazić siebie w roli mamy. Kiedy pierwszy szok minął, przyszedł czas na radość i oczekiwanie. W ciąży czułam się bardzo dobrze i nic nie zapowiadało, że coś jest nie tak. W 20 tygodniu ciąży podczas badania USG dowiedzieliśmy się, że będziemy mieć córeczkę! Niestety okazało się, że prawa nerka jest powiększona z licznymi torbielami największa o średnicy 27mm. Pani doktor prowadząca moją ciążę skierowała mnie na dokładniejsze badania USG w 24 tygodniu ciąży, które potwierdziły wadę nerki i nie wykryły innych nieprawidłowości. Badania zostały powtórzone jeszcze w 26 i 32 tygodniu ciąży, odbyliśmy także konsultację z chirurgiem dziecięcym, który zalecił poród siłami natury. Podczas kolejnej wizyty kontrolnej dowiedziałam się ,że płód przestał rosnąć to już na poważnie mnie zaniepokoiło. Na następny dzień leżałam już w szpitalu na oddziale patologii ciąży. Nikt nie potrafił mi powiedzieć co się stało, że dziecko przestało rosnąć bo niby wszystko było w porządku. Niepokojące było też położenie dziecka z główką odchyloną do tyłu. Tak naprawdę nie wiedzieliśmy co może czekać nas po porodzie, prawa nerka zajmowała ponad połowę brzuszka. Po kolejnych konsultacjach zapadła decyzja, żeby nie narażać dodatkowo dziecka i jak tylko zacznie się 38 tydzień, wykonać cesarskie cięcie.

Dominika urodziła się 8 maja 2008 roku. Oceniona na 6/7/8 pkt wg Apgar waga 1990g i 46 cm długości. W czwartej godzinie życia, została przewieziona do Kliniki Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka II Katedry Pediatrii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu. Podczas 79-dniowego pobytu na oddziale kilkakrotnie dochodziło do pogorszenia stanu ogólnego. Rozpoznanie kliniczne: hypotrofia wewnątrzmaciczna, dysmorfia twarzoczaszki, wrodzone wodonercze prawostronne, nerka prawa wielotorbielowata, zakażenie dróg moczowych, zwężenie lewej tętnicy płucnej, ropne zapalenie spojówek, nieżyt nosa, zapalenie jelit, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, posocznica, niedokrwistość. Najtrudniejszy okazał się siódmy tydzień życia kiedy doszło do zakażenia z objawami zapalenia jelit. Potwierdzono bakteriologiczne zakażenie uogólnione przebiegające z małopłytkowością, niedokrwistością oraz neuroinfekcję. Wprowadzono żywienie pozajelitowe, ponieważ każde założenie welflonu kończyło się pękaniem żył, założono centralny dostęp dożylny. Jedyne co można było zrobić to czekać i wierzyć, że Dominice wystarczy sił żeby wygrać tą nierówną walkę. Mimo iż lekarze nie dawali jej zbyt dużych szans, stan Dominiki powoli się poprawiał. Po długim oczekiwaniu 25 lipca mogliśmy zabrać Dominikę do domu. Z wypisem ze szpitala na 4 strony, całą listą zaleceń, pełni obaw ale szczęśliwi, wracaliśmy do domu, wreszcie we troje.

Diagnoza

Podczas pobytu w Klinice Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka pobrano Dominice materiał do badania genetycznego. Niestety nie udało się wykonać badania. Podczas wizyty w Poradni Genetycznej po raz drugi został pobrany materiał do badań, tym razem udało się wykonać badanie. W grudniu 2008 roku odebraliśmy wynik, kariotyp prawidłowy 46,XX. Jednak cechy dysmorficzne twarzoczaszki wskazywały, że coś może być nie w porządku, jednak nie wiadomo było co. Następną wizytę w Poradni Genetycznej mieliśmy za rok. W międzyczasie nasza pani doktor kardiolog zasugerowała nam, że może to być Zespół Williamsa, charakterystyczny wygląd twarzy i zwężenie lewej tętnicy płucnej na to wskazywały. Podczas kolejnej wizyty w Poradni Genetycznej pan profesor też zauważył cechy charakterystyczne dla tego zespołu. Wykonane zostało szczegółowe badanie metodą FISH ,pod kątem występowania Zespołu Williamsa. W styczniu 2010 roku wszystko było już jasne. Stwierdzono delecję regionu 7q11.23 odpowiadającą za występowanie Zespołu Williamsa.